L'albinisme

L'albinisme résulte de mutations génétiques, principalement transmises de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que leur enfant soit affecté, affectant divers gènes comme le gène TYR pour l'albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1) (représentait ci-dessous) et le gène OCA2 pour l'albinisme oculo-cutané de type 2 (OCA2). 

Les symptômes de l'albinisme varient selon le type et la sévérité, mais incluent généralement : 

• Peau et cheveux : Une peau très claire, des cheveux blancs ou très blonds.

• Yeux : Des iris clairs, souvent bleus ou gris, et une sensibilité à la lumière (photophobie). Les yeux peuvent paraître rouges en raison de la transparence de l'iris.

• Vision : Des problèmes de vision tels que le nystagmus (mouvements involontaires des yeux), le strabisme (yeux croisés), une faible acuité visuelle, et parfois la cécité partielle.

Les principaux types d'albinisme sont l'albinisme oculo-cutané (OCA), l'albinisme oculaire, et les formes syndromiques comme les syndromes de Hermansky-Pudlak et Chediak-Higashi.

Le diagnostic repose sur l'examen physique et les tests génétiques. Il n'existe pas de remède, mais la gestion inclut la protection solaire et les soins ophtalmologiques.